Böbrek üstü bezlerinin aşırı büyümesi ve buradaki bazı enzimlerin eksikliği sonucu meydana gelen bir hastalıktır. Ortaya çıkan bulgular eksik olan enzime göre değişiklik göstermektedir.

21 Hidroksilaz Eksikliği

Çekinik geçiş gösterir, yani hem anne hem de babanın hastalığı taşıması gerekir. Konjenital adrenal hiperplazi hastalarının %95 inde bu enzik eksiktir. 6. kromozomun kısa kolu üzerindeki bir gen hastalıktan sorumludur. 15000-20000 bebekte bir gözlenir. Topuk kanından alınan kan analizi ile tanı konabilmektedir. Hastalığın genelde iki tipi bulunur : tuz kaybettiren tip (%75) ve virilizan (erkeksi özellik veren) tip (%25).

1) Klasik Tuz Kaybettirici Tip : bu hastalarda kortizol ve aldesteron enzimi azalmış, ACTH ve 17-OH Progesteron artmıştır. Artmış andorjenlerden dolayı kızların cinsel organlarının olmasına rağmen yapışıklık ve anormallik gözlenir ve kız bebekler yanlışlıkla erkek bebek sanılabilirler. Erkeklerin cinsel organlarında anormallik olmaz. Tuz kaybına bağlı olarak yaşamın ilk haftalarında aşırı su kaybı ve şok gelişebilir. Laboratuvarda kan analizi ile tanı konur. Tedavide kortizon ve fludrokortizon verilir, kızlardaki cinsel anormallikler ameliyatla düzeltilir.

2) Virilizan 21 Hidroksilaz Eksikliği : Tuz kaybı olmaksızın sadece androjen artışına bağlı bulgular vardır. Kızlar cinsel organlarında anormallikle doğarlar. Tedavide kortizol verilir.

11 Beta Hidroksilaz Eksikliği

8. kromozomun uzun kolunda hasar vardır. Bu hastalığı diğerlerinden ayıran özellik hastalarda tansiyon yüksekliği olmasıdır. Erkeksi özellikler gelişmiştir. Kanda 11-deoksikortizol ve DOC artmıştır. DOC tansiyon yüksekliğine neden olur ve tuz kaybını engeller. HAMİLE BAYANIN İDRARINDA VEYA AMNİYOTİK SIVIDA ARTMIŞ 11 DEOKSİKORTİZOL SEVİYESİNİN TESPİTİ İLE DOĞUM ÖNCESİ TANI (PRENATAL TANI) MÜMKÜNDÜR.

17 Alfa Hidroksilaz Eksikliği

Bu enzimin eksikliğinde DOC seviyeleri artar ve tansiyon yüksekliği ile potasyum seviyelerinde düşme meydana gelir. Cinsel hormonların sentesi yetersizdir ve bunun sonucunda; erkeklerde psödohermafroditizm (yalancı çift cinsiyet), kızlarda cinsel gelişim geriliği meydana gelir.

3 Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Eksikliği

Kortizol, aldesteron ve androjen sentezinde azalma vardır. Klasik tipinde tuz kaybına ek olarak erkeklerde üretra ucunun normalden farklı olarak penisin üstünde olması (hipospadias) ve erkeksi özelliklerin tam gelişmemesi (kıllanma, kas gelişimi gibi); kızlarda da hafif derecede erkeksi özellik gelişimi bulunur. Hastaların bazılarında tuz kaybı yoktur. Hasta kızlar adet düzensizlikleri ve aşırı kıllanma şikayeti ile doktora başvurduklarında tanı konabilir. Artmış delta-5 steroidleri ile tanı konabilir.